МУКОВИСЦИДОЗ

Муковисцидоз (кистозный фиброз) —системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация. Классифицируется поражением желёз внешней секреции, серьезными нарушениями ЖКТ и функций органов дыхания.

Принято различать четыре клинические формы муковисцидоза: мекониальный илеус — 5—10%, кишечная форма — 5%, бронхолегочная фор¬ма — 15—20 %, смешанная легочно-кишечная— 65—75 %.

При бронхолегочной форме Муковисцидоза на 1—2-м году жизни ребенка появляются при¬знаки поражения дыхательного аппарата; повторные бронхиты и пневмо-нии, чаще двусторонние, с развитием ателек¬тазов и пневмосклероза имеют затяжное течение; кашель на¬вязчивый, болезненный, приступообразный (коклюшеподобный). Мокрота слизисто-гнойная и гнойная, вязкая, отходит иногда с трудом. При тяжелом течении возможны легочные кровотечения.

В легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузырчатые хрипы. При обострении процесса наблюдается повышение тем¬пературы до 38 °С, усиливаются кашель и одышка.

На бронхограммах нередко выявляются бронхоэктазы, локализую¬щиеся как в нижних, так и в верхних долях обоих легких. При лечебно-диагностической бронхоскопии в трахее и бронхах определяются воспалительные изменения различной интенсивности. Характерны гнойные пробки в устьях расширенных слизистых бронхиальных желез. Мокрота вязкая, слизисто-гнойная, часто располагается в виде циркулярных по¬лос на стенках трахей и крупных бронховХарактерна кровоточивость слизистой оболочки.

Наиболее часто встречается смешанная легочно-кишечная форма Муковисцидоза. Для этой формы характерно сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. Дифференциальный диагноз проводится с рецидивирующим бронхитом или хронической пневмонией.

ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА

Диагноз муковисцидоза основан на сочетании таких признаков:

1) повышение концентрации электролитов пота;

2) наличие хронического бронхо-легочного процесса;

3) выявление подобных заболеваний у бра¬тьев и сестер (семейный анамнез);

4) отсутствие или сниже¬ние содержания ферментов поджелудочной железы в дуоде-нальном соке.

Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тест Спо¬ка, бромидный потовой тест. Однако в настоящее время нет на¬дежного теста, так как основной генетический дефект заболевания еще не установлен.

В последние десятилетия значительно увеличилось количе¬ство наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых..

У подростков и взрослых поводятся исследования на предмет исключения муковис-цидоза при: 1) развитии хронического диффузного воспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста); 2) при¬ступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой; 3) наличии таких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженный дефицит массы тела, деформация грудной клетки и ногтевых фаланг пальцев, округлое одутло¬ватое лицо, поражение придаточных пазух носа; 4) сочетании поражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническим гастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомами недостаточности внешнесекреторной функции под¬желудочной железы, юношеским диабетом, трудно поддающим¬ся лечению, кишечной непроходимостью; 5) отягощенном се¬мейном анамнезе (особенно при наличии в данной семье слу¬чаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотделяемой густой и вязкой мокротой. Легочные пора¬жения протекают по типу хронического брон¬хита, возможно кровохарканье.

Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак, способны иметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочной недостаточности. Мужчины бездетны. При вступлении в брак гомозиготной больной со здоровым мужчиной все дети являются носителями гена муковисцидоза. При браке гомози¬готной больной с практически здоровым гетерозиготным носи¬телем гена 50% детей оказываются здоровыми носителями гена, а 50 % — больными.

ЛЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА

При ранней диагностике и лечении существующие лечебные меры, приводят к улучшению прогноза бо¬лезни.

Диетотерапия предусматривает ограничение жиров с одно¬временным назначением жирорастворимых витаминов и увеличение потребления белка до 2—5 г на 1 кг массы. При ферментативной недостаточности поджелудочной железы необ¬ходима заместительная терапия панкреатином, панзинормом форте, фесталом.

Наибольшее значение имеют лечебные мероприятия, направ¬ленные на предупреждение и ликвидацию патологического про¬цесса в бронхолегочной системе. Это достигается улучшением дренажной функции бронхов с помощью аэрозольных ингаля¬ций 2 % раствором соды и 3 °/о поваренной соли в сочетании с муколитическими средствами. Последние способствуют разжижению вязкого секрета. Наиболее эффек-тивным муколитиком считается 10 % ацетилцистеин для внутримышечных инъекций (20—30 мг/кг в сутки), применяе¬мый детям грудного и дошкольного возраста курсами по 10— 14 дней. Перспективно использование препаратов ацетилцистеина для орального применения.

Аэрозольные ингаляции сочетаются с дыхательной гимна¬стикой, вибрационным массажем, постуральным дренажем, ле¬чебными бронхоскопиями. По показаниям применяются бронхо-расширяющие средства.

Для ликвидации бронхолегочной инфекции в период обо¬стрения с успехом применяются антибиотики широкого спектра действия. Для предупреждения медикаментозной аллергии или у больных с астматоидными формами болезни целесообразно назначение десенсибилизирующей терапии (кальций, аспирин, антигистаминные препараты).

При ограниченных бронхоэктазиях возможно хирургическое лечение.

Прогноз при муковисцидозе остается серьезным. Считается, что прогноз тем благоприятнее, чем позже появляются призна¬ки болезни. Раннее выявление и своевременно начатое лечение детей и подростков, страдающих муковисцидозом, позволяют предупредить истощение (зависящее от недостаточности подже¬лудочной железы), прогрессирование бронхолегочных пораже¬ний и дыхательной недостаточности, что способствует снижению летальности.

Профилактика муковисцидоза крайне затруднена в связи с отсутствием достоверных критериев диагноза гетерозиготного носительства патологического гена.